Application of Molecular Genetic Research Methods to Identify Mutations in the Cyp21a2 Gene Caused by Cah in Childhood
DOI:
https://doi.org/10.51699/ijbea.v2i9.2612Keywords:
Congenital adrenal hyperplasia, CYP21A2 gene, mutations, PCR analysis, real-time PCR analysisAbstract
The frequency of occurrence of non-classical forms of CAH in childhood is very high (1:1000), but classical forms range from 1:10,000 to 1:15,000 [7,10]. Most forms of the disease depend on the functional activity of the enzyme 21-hydroxylase. Detection of the disease using molecular genetic methods allows for quick, accurate diagnosis of the disease and selection of effective treatment for such patients.
References
Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. // Половое развитие детей: норма и патология. – М.: Колор Ит Студио, 2002. – С. 119–129.
Жуковский М.А., Бурая Т.И., Кузнецова Э.С. Врожденные дисфункции коры надпочечников у детей. М 1977.
Каланходжаева Ш. Б., Хайдарова Ф.А. Репродуктивная функция при классической и неклассической формах врожденной гиперплазии коры надпочечников. Инфекция, иммунитет и фармакология. Ташкент, 2015 № 1 стр. 60-63.
Миракбарова З.М., Адилов Б.Р., Адылов Б.Ш., Далимова Д.А. Молекулярно-генетический анализ неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников среди женщин с симптомами гиперандрогении в Узбекистане. Стр. 339-340. Ёш олимлар илмий-амалий конференция - 22 декабрь. 2015 г.
Попова С.С. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников//Здоровья Украини.-2011.-№1.-С62-64.
Рахимкулова А.А., Ахметова В.Л., Малиевский О.А.,Хуснутдинова Э.К. Врожденная дисфункция коры надпочечников:поиск мутаций в гене СУР21А2//Вестник Башкирского университета.-2013.-Т.18,№4.-С.1039-1041.
Турдикулова Ш.У., Далимова Д.А., Давлетчурин Д.Х. Изучение роли цитохрома p450 в развитии ВГНК. Сборник тезисов международной научной конференции «Актуальные проблемы развития биоорганической химии» 15-16 ноября 2013г. С.156-157
Arlt W., Walker E.A., Draper N. et al. Congenital adrenal hyperpla¬sia caused by mutant P450 oxidoreductase and human androgen synthesis: analytical study. Lancet 2004;363:9427:2128—2135.
D. Dalimova D. Davletchurin , F. Khaidarova, S. Turdikulova , B. Adilov, Prevalence and spectrum of CYP21A2 gene mutations in women with symptoms of hyperandrogenism in Uzbekistan. European Journal of Human Genetics, May 2014. Р.395.
Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Pediatric Endocrinology: Procedure for neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Horm. Res. – 2001. – Vol. 55. – P. 201–205.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
